Новый препарат, по-видимому, замедляет эффекты муковисцидоза, давая надежду многострадальным пациентам

drug
                Кредит: CC0 Public Domain

Эми Честейн не думала, что сможет стать мамой. Она не думала, что ее ребенок родится с той же изнурительной болезнью, что и она.
                                                                                       

Она не думала, что проживет достаточно долго, чтобы увидеть этот день, когда наркотик может изменить ее жизнь и, самое главное, жизнь ее сына.

В 40 лет Честейн раздвигает границы. Средняя ожидаемая продолжительность жизни для кого-то с муковисцидозом составляет 41 год. У Честейн была серьезная паника два года назад, когда она провела больше месяца в больнице, потому что она так заболела. Ей нужна была трубка для кормления и кислородный баллон. Она столкнулась с необходимостью пересадки легкого.

Прорывной препарат был одобрен 21 октября для 90% подростков и взрослых пациентов с муковисцидозом, генетическим опасным для жизни заболеванием, которое вызывает образование густой слизи в легких и других органах. Препарат — Трикафта — является первой терапией, которая демонстрирует значительное улучшение функции легких у большинства людей с этим заболеванием.

Зная, что препарат показал многообещающие результаты в исследованиях, семьи месяцами с тревогой ждали одобрения федерального правительства, которое получилось быстрее, чем ожидалось.

«Сегодняшний день знаменует собой огромный прорыв и волнующие новости для людей с муковисцидозом», — сказал д-р Престон Кэмпбелл, президент Фонда муковисцидоза. «Эта веха является результатом того, что необыкновенное сообщество объединилось, несмотря ни на что, и мы очень рады, что это будет означать, что больше людей получат эффективное лечение от их болезни».

Честейн начала принимать таблетку через несколько недель после того, как она была одобрена, и через три дня она сказала, что уже почувствовала себя лучше. После утренних процедур по удалению слизи, которая оседает в легких на ночь, ей было мало кашлять.

У нее больше энергии. Она может заправить свою постель, содержать свои деревянные полы в чистоте и идти к своей машине, не сгибаясь и не делая перерывов.

«Я читал, что это вступает в силу так быстро, но я не поверил», — сказал Честейн. «Но это так. Это было удивительно».

Ее сыну, Кайлеру, сейчас 14 лет. Религиозно проводя свою жизнь, занимаясь дыхательными процедурами, которые могут занимать два-три часа в день, его легкие все еще сильны.

На его следующей встрече со специалистом в детской больнице Сент-Луиса в январе они также начнут получать Трикафту для него.

Хотя долгосрочные эффекты неизвестны, есть надежда, что препарат поможет замедлить прогрессирующее повреждение болезни.

«Очень интересно думать, что он, надеюсь, никогда не станет таким больным, как я», — сказал Честейн. «Как мать, ты просто не можешь выразить словами, что это значит для меня, что ему не придется переживать все, что у меня есть. Надеюсь, он просто сможет прожить долгую, здоровую жизнь. «

Но в ее истории есть еще кое-что, говорит она. Она могла бы не стать мамой, если бы не ошибка генетического теста мужа. Из-за этой ошибки они ошибочно полагали, что их ребенок не родится с муковисцидозом.

«Я не знаю, что случилось и почему, но я благодарен, потому что, хотя мне потребовалось некоторое время, чтобы справиться с моим гневом, я не могу представить, что у меня нет Кайлера», — сказал Честейн. «По какой-то причине он должен быть здесь, у него должен быть CF».

Ее гнев превратился в благодарность, сказала она, и теперь она превратилась в надежду.

«Совершенно другое время»

Более 30 000 человек страдают от МВ в Соединенных Штатах, и 70 000 из них поражены во всем мире, по данным Фонда муковисцидоза. По словам доктора Томаса Феркола, профессора педиатрии в Медицинской школе Вашингтонского университета, в Миссури и Иллинойсе скрининговые тесты на новорожденных показывают, что примерно один из 3500 детей рождается с МВ.

«Считается, что это редкое или сиротское заболевание, но это одно из наиболее распространенных наследственных заболеваний», — сказал Феркол.

У людей с МВ мутации в гене регулятора вызывают дефект клеток, покрывающих поверхности тела — кожу, дыхательные пути, кровеносные сосуды и органы. Клетки не могут поддерживать баланс соли и воды, в результате чего слизь в различных органах становится густой и липкой.

«Это приводит к повреждению и, в конечном итоге, к разрушению органов», — сказал Феркол.

В легких слизь забивает дыхательные пути и задерживает микробы, что приводит к инфекциям и другим осложнениям. Другие проблемы включают снижение потоотделения, проблемы с пищеварением, плохой рост, диабет и бесплодие.

Врачи лечили это заболевание, устраняя симптомы: принимали лекарства для ослабления слизи, использовали устройства для очистки дыхательных путей несколько раз в день и принимали добавки для замены ферментов поджелудочной железы.

Трикафта напрямую устраняет дисбаланс соленой воды, улучшая функцию дефектных белков. Это первый препарат, который применяется у пациентов с МВ с наиболее распространенной генной мутацией — у 90% имеется хотя бы одна копия мутации.

Подобный препарат, Калидеко, был одобрен восемь лет назад, но он работал только у 8% пациентов; и улучшения не такие существенные.

Исследование 403 пациентов в течение шести месяцев (некоторые принимали препарат, а некоторые принимали плацебо) показали, что трифакта нормализовал уровень хлоридов в поту, улучшил функцию легких на 14% и увеличил массу тела.

Небольшое количество пациентов участвовало в исследовании через Вашингтонский университет, и хотя врачи не знали, кто получал препарат или плацебо, это было очевидно, сказал специалист по легочным заболеваниям доктор Даниэль Розенблут. Другие тяжело больные пациенты смогли получить ранний доступ к препарату.

«Они чувствуют себя совершенно разными людьми», — сказал Розенблют. «У меня был мужчина, жена которого постоянно будила его ночью, потому что он крепко спал, а его жена думала, что он мертв».

Поскольку результаты были настолько быстрыми и драматичными, врачи уже почти год рассказывают своим пациентам, что поступает многообещающее лекарство.

«Мы сказали бы семьям:» Хорошо, будьте готовы, потому что мы входим в совсем другое время «, — сказал Феркол.

Управление по контролю за продуктами и лекарствами рассмотрело и одобрило Трифакту всего за три месяца.

Врачи связывают успех с Фондом кистозного фиброза, который более 20 лет назад начал работать с сетью академических центров и организовывал пациентов для научных исследований. Это позволило фармацевтическим компаниям быстрее и проще испытывать лекарственные препараты в процессе разработки.

«Другие редкие заболевания пытались повторить эту модель», — сказал Розенблют.

Препарат, производимый компанией Vertex Pharmaceuticals из Бостона, стоит очень дорого — 311 000 долларов в год. В настоящее время пациенты проходят через процесс поиска страховки с помощью своего государственного или частного медицинского страхования.

Сохраняя надежду

Пациенты все еще должны продолжать свои ежедневные схемы лечения, принимая новую таблетку, подчеркнул Феркол. Препарат изучался лишь в течение короткого времени, но есть надежда, что этот препарат значительно замедляет прогрессирование заболевания в течение жизни.

Когда в 1985 году Феркол был постоянным врачом, продолжительность жизни пациента с МВ составляла всего 23 года, сказал он.

«Этот препарат открывает всевозможные возможности, о которых я даже не мечтал представить, когда был намного моложе», — сказал Феркол. «Если вы сможете вмешаться рано, до того, как ущерб будет нанесен, это может серьезно изменить траекторию болезни? Это будет очень захватывающее время».

Пока это не лекарство, это наркотики семейства, и врачи давно ждали. Исследования уже ведутся у детей в возрасте от 6 до 11 лет.

«Многие семьи надеялись на один день, что мы могли бы сделать что-то, что мы могли бы сделать для их детей, что будет иметь эффект, который оказывает этот препарат», — сказал Феркол.

Ханна Крумрей, 20 лет, из Сент-Чарльза, ждет своей страховки, чтобы одобрить ее заявку на препарат; в то время как ее старшая сестра, 21-летняя Кайла Крумрей, смогла получить лекарство рано и уже смогла спать всю ночь и иметь больше энергии, чтобы пройти весь день.

Сестры недавно отправились в Грецию, и они надеются, что смогут путешествовать вместе.

Их отец умер год назад. Ханна Крумрей хотела бы, чтобы она отпраздновала одобрение препарата вместе с ним.

«Мы знаем, как он был бы счастлив. Это было похоже на его мечту. Это было все, чего он когда-либо хотел», — сказала она. «Он по-прежнему будет счастлив оттуда, но я бы хотел, чтобы он был здесь, чтобы испытать это с нами».

Он — благословение

Поскольку симптомы у Честейн еще не были серьезными, когда ей было около 20 лет, врачи решили, что она может безопасно родить ребенка. Но она боялась передать свою болезнь.

Человек с МВ наследует дефектный ген от мамы и папы. Если человек наследует один дефектный ген и один нормальный ген, у него не будет симптомов, но он является носителем.

Честейн и ее муж решили, что он пройдет тестирование, чтобы проверить, не является ли он перевозчиком. Они были в восторге, когда все обернулось негативом, сказала она.

После двух выкидышей родился Кайлер. Его скрининг новорожденного, который не всегда точен, не показал, что у него был МВ.

Его кишечник был жирным, что является признаком болезни. Опасения Честейна росли, и когда Кайлеру было 2 года, тесты подтвердили, что у него CF Честейн сказал, что она опустошена.

«Я думала, что сделала все, что должна была сделать, чтобы предотвратить такую ​​возможность», — сказала она. «Я был действительно сумасшедший.»

Честейн видела, как другие члены ее семьи страдают хуже, чем она, от этой болезни, и это напугало ее.

«Мне было страшно за него. Я не хотела той жизни для него», — сказала она. «Я не знал, на что будет похожа его болезнь».

Честейн попыталась выяснить, почему тест ее мужа был отрицательным. Она попросила увидеть результаты. Больница, однако, заявила, что система показала, что пара была «не показывать» день испытания.

Она не хотела идентифицировать больницу.

«Бог мог вмешаться. Я не знаю», — сказала она. «Я просто знаю, что он чудо. Он благословение. Никто не виноват».

Честейн называет своего сына ребенком на открытом воздухе. Он любит играть в баскетбол, охоту, рыбалку и кататься на четырехколесных велосипедах. На 5 футов, 9 дюймов в высоту и 150 фунтов никто не узнает, что он болен.

Честейн говорит, что он «не говорит ни о чем», но она может сказать, что он беспокоится, когда она болеет.

Увидев, что ей лучше принимать новый препарат, Честейн сказал, что Кайлер спросил ее, будет ли он чувствовать себя иначе, когда начнет его принимать.

«Надеюсь, — сказала она ему, — это просто заставит вас чувствовать себя так, как сейчас».

Затем Кайлер спросила, может ли она пойти на охоту с ними, когда ей станет лучше.

Фонд кистозного фиброза не отдыхает. Всего через девять дней после того, как новый препарат был одобрен, фонд обнародовал свой план «Путь к излечению» — он призвал ученых всего мира представить предложения, которые ускорили бы поиск лекарства и выделили полмиллиарда долларов на финансирование исследований до 2025 года ./р>

Spread the love

Комментарии

No comments yet.

Добавить комментарий

Ваш e-mail не будет опубликован. Обязательные поля помечены *